Синдром Ангельмана: диагностика, симптомы, лечение

Общее описание заболевания синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическая болезнь, которой присуще хаотическое движение рук, нарушения сна, истерические припадки, задержка психического развития, частый смех или бессмысленные улыбки.

Дети с таким диагнозом напоминают клоунов, но на самом деле за внешней беззаботностью скрываются серьезные нарушения в развитии. Так, большая часть таких пациентов практически не умеют говорить, а их лексикон ограничен максимум 10 словами, которые порой достаточно сложно разобрать. Но при этом они весьма добродушны и легко идут на контакт со сверстниками. Продолжительность жизни больных синдромом Ангельмана не сокращена.

Симптомы, признаки, причины синдрома Ангельмана

В основе наследования данного заболевания сосредоточен феномен геномного импринтинга, то есть идет полная зависимость от процесса распределения материнских и отцовских хромосом. Так, в здоровом организме в диплоидном наборе присутствует два разных гаплоидных набора отцовской и материнской природы,  а несоблюдение данной закономерности как раз может и спровоцировать проявление у ребенка мутаций, переданных по наследству от отца либо матери, соответственно.

Объяснить причины данной аномалии весьма затруднительно, ведь малыш на первый взгляд рождается абсолютно здоровым, но синдром Ангельмана возникает зачастую спонтанно и по неизвестным причинам.

Для Синдрома Ангельмана характерны определенные симптомы, которые бдительная мамочка должна сразу же распознать. Такие малыши очень слабо набирают вес, при этом имеют  проблемы с питанием, особенно пребывая на грудном вскармливании.

Для них также характерны задержки речевого развития и навыков общей моторики, к тому же гиперактивность и  дефицит внимания налицо. Юным пациентам сложно сформулировать словесно свои мысли, что в дальнейшем влечет за собой существенные сложности в обучении.

Кроме того при  синдроме Ангельмана в большинстве клинических картин присутствуют приступы эпилепсии, сколиоз, тремор конечностей, ходьба на прямых ногах и частый смех без повода.

 

Лечение синдрома Ангельмана

Прежде чем приступать к лечению, болезнь требует подробной диагностики, которая осуществляется путем генетического анализа пятнадцатой хромосомы. Подобное исследование рекомендовано педиатрами новорожденным с пониженным мышечным тонусом, отставанием в развитии общей моторики и нарушением речи.

Специальной терапии для лечения Синдрома Ангельмана не существует, однако имеет место  лечение изменений, связанных с синдромом. Для этого применяются различные виды терапии, в частности, коммуникативная и поведенческая психотерапия.

Эти особенные дети живут столько же, сколько и здоровые малыши, однако не стоит пускать данное заболевание на самотек, ставя штамп «Неизлечимое».  Родителям рекомендуется обучать языку жестов таких детей, а также использовать современные методики для развития общей моторики, которые сегодня демонстрируют ощутимые улучшения юного пациента.

Такие регулярные занятия пойдут только на пользу и в дальнейшем  помогут больным постичь навыки самообслуживания и научиться говорить, пусть даже на первобытном уровне. Некоторые пациенты с синдромом Ангельмана могут есть ножом и вилкой и даже самостоятельно одеваться, однако при делеции части хромосомы на подобные перемены общего состояния не приходится рассчитывать, поскольку такие дети  никогда не смогут говорить и тем более ходить.

С возрастом признаки гиперактивности и сбои сна смягчаются, но период полового созревания у девочек сопровождается систематическими припадками. Кроме того в дальнейшем могут обостриться проблемы со сколиозом и ожирением.

Беременная женщина с синдромом Ангельмана может родить такого же больного ребенка, причем период беременности протекает достаточно сложно, а роды преимущественно патологические, поэтому здесь требуется профессиональная консультация опытного генетика.

Заболевание не способно регрессировать, но, чем раньше поставлен диагноз и проведена терапия, те больше шансов улучшить качество жизни больного человека.

Люди с Синдромом Ангельмана не понимают, что вызывают интерес окружающих, поэтому сильно не волнуются по этому вопросу. Они на протяжении всей жизни остаются детьми, которые мало заботит мнение масс и испуганные лица прохожих. Они искренни и безобидны, и просто нуждаются в общении и внимании, поэтому к ним необходимо относиться с пониманием.

Синдром Ангельмана


Оставить комментарий


один × один =